La genética es esencial en la medicina actual, proporcionando herramientas para identificar la raíz de múltiples enfermedades y allanando el camino hacia terapias personalizadas mejorando significativamente la precisión del tratamiento y el pronóstico del paciente.
La secuenciación del exoma proporciona información sobre los genes que codifican proteínas e identifica cambios en el ADN de estas regiones genéticas. Es una solución rentable para diagnosticar casos genéticamente complejos y no diagnosticados con un alto rendimiento diagnóstico.
Incluye asesoramiento genético antes y después de realizar la prueba.
€1.080,00 – €2.160,00
¿Qué es una prueba de Exoma?
La prueba del Exoma es un tipo de análisis genético que secuencia todos los exones y regiones intrónicas adyacentes, para los más de 23.000 genes que codifican para proteínas en la especie humana, y de este modo poder identificar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades.
¿Por qué es importante realizarse un test de Exoma?
Se estima que aproximadamente el 85% de las variantes genéticas que causan enfermedades se encuentran en el Exoma. Estos estudios nos permiten identificar variantes que causan enfermedades en genes que podrían pasarse por alto, si solamente usamos un enfoque tradicional en los estudios genéticos.
Personalización del Tratamiento y Manejo del Paciente:
Exclusión de Enfermedades Genéticas:
Algunas condiciones genéticas pueden manifestar síntomas neurológicos que se asemejan a las patologías del neurodesarrollo. La prueba de Exoma completo permite identificar o descartar estas enfermedades, lo que es crucial para evitar diagnósticos erróneos y proporcionar el tratamiento adecuado.
Prueba de Exoma Completo del Laboratorio Lorgen
Centro de Estudios Genéticos con más de 20 años de experiencia en Diagnóstico molecular clínico. Los pilares fundamentales de Lorgen GP se sustentan en una amplia experiencia, tecnología propia y de última generación, un equipo de profesionales con alta cualificación, una amplia cartera de servicios en estudios genéticos, un constante desarrollo de proyectos de investigación dentro de su área de I+D y un asesoramiento directo para los pacientes y especialistas.
¿Qué hace diferente el Exoma Neuroinmunemetabólico del Laboratorio Lorgen?
Ampliación del fenotipo clásico de autismo al NEUROINMUNEMETABÓLICO: Además de los genes relacionados con el neurodesarrollo, el laboratorio Lorgen estudia aquellos genes relacionados con el SISTEMA INMUNE, el SISTEMA METABÓLICO y el SISTEMA NERVIOSO.
Garantía de Calidad:
El Laboratorio Lorgen analiza más de 5.000 genes en profundidad, lo cual facilita la identificación de variantes genéticas vinculadas a estas patologías, mejorando las opciones de diagnóstico, pronóstico y posible tratamiento.*
Informe de Exoma – Lorgen
Lorgen proporciona un informe detallado que incluirá interpretación clínica de las variantes patológicas y de significado incierto encontradas para el Profesional Prescriptor.
El prescriptor puede consultar con el equipo de genetistas si tiene cualquier duda y así el médico tratante puede elaborar un plan médico clínico personalizado, según los resultados de la prueba.
¿Cómo se estructura el informe del Test Exoma?
¿Qué tipo de muestra se utiliza?
Se utiliza sangre de la vena.
¿Cuál es la modalidad del test?
Recibirás un kit en tu domicilio y con ese kit puedes ir a tu laboratorio de confianza o al laboratorio recomendado en tu país para extraer la sangre.
¿Cuánto tiempo tardan en llegar los resultados?
8 semanas desde que el laboratorio recibe la muestra. Los resultados serán enviados por correo electrónico.
↓ Descargar instrucciones para toma de muestra
¿No encuentras la prueba que estas buscando o no esta disponible para tu país?
O si lo prefieres, déjanos tus datos y nos pondremos en contacto contigo para resolver tus dudas. ¡Gracias!
30 N Gould Ste N, Sheridan, WY 82801, USA