«El exoma identificó que nuestra hija tenía síndrome de Rett, una condición neurológica rara que explicaba su regresión en el desarrollo, pérdida de habilidades manuales y dificultades para comunicarse. Con el diagnóstico claro, comenzamos una terapia ocupacional y de comunicación específica, lo que ha mejorado significativamente su capacidad para interactuar con nosotros y ha permitido avances en su aprendizaje.»
— Familia Pueyo
«El análisis genético reveló que nuestro hijo padecía síndrome de activación mastocitaria (SAM), una disfunción inmunológica que estaba detrás de sus frecuentes episodios de irritabilidad
