— Familia Céspedes
“Lo que más valoro es que este exoma no se limita a lo neurológico. También examina el sistema inmunológico y metabólico, permitiendo abordar el autismo desde una mirada más completa y clínica. Esto no lo ofrecen todos los exomas, aunque lleven el mismo nombre”.
Gracias al acompañamiento del equipo médico de Enevia Care, incluyendo genetistas como el Dr. Poterico, Yohana entendió cómo esa información genética explicaba síntomas tan distintos entre sus dos hijos, y pudo comenzar un protocolo personalizado con base científica. Su hija ya recibe suplementación específica, y ambos niños muestran avances sin haber experimentado regresión.
Este examen también le permitió entender su propio neurodesarrollo a través del estudio de cosegregación y orientar a otros familiares que hoy también están evaluándose.
«Cuando los diagnósticos no responden a tus dudas, buscar respuestas profundas puede cambiarlo todo.»
— Familia Beramendi
«Al principio, mi pequeño no respondía a su nombre. Pensábamos que podía ser sordera, pero no era así. Las primeras señales de alarma llegaron cuando, a sus 1 año y 8 meses, el pediatra nos mencionó que ya debía decir al menos 10 palabras.»
«Realizar el exoma neuroinmunemetabólico ha sido una de las mejores decisiones. No solo confirmamos la condición de mi hijo, sino que también obtuvimos información valiosa para apoyarlo de manera más efectiva. Hoy, aunque el camino sigue, me siento más encaminada y segura»
— Familia Vásquez
Desde el embarazo, Keylith enfrentó múltiples dificultades, pero fue al año y cuatro meses cuando su hijo sufrió una convulsión que lo cambiaría todo.
A través de una comunidad de madres que comparten información sobre autismo y salud, Keylith supo de la experiencia de otra mamá que había logrado avances significativos en su hijo tras realizarse la prueba del exoma.
— Familia Jimenez
«Yo primero descartaría todo a nivel genético, porque puede que te salga una variante de forma patológica, que te diga realmente y que te ponga un diagnóstico aparte del autismo, que tiene tratamiento y que no tienes que estar dando vueltas por psiquiatras, inmunólogo, pediatras, endocrinos.»
— Familia Roque
«Gracias a la prueba del exoma puedo darle una ayuda personalizada a mi pequeño. Ya estamos viendo mejoras en su atención, habla y tono muscular. Sé que esta inversión tendrá resultados favorables para él y para nuestra familia. Y claro, también está más inquieto. Pero me dicen que es parte del proceso.»
— Familia Sanchez
«El exoma identificó que nuestra hija tenía síndrome de Rett, una condición neurológica rara que explicaba su regresión en el desarrollo, pérdida de habilidades manuales y dificultades para comunicarse. Con el diagnóstico claro, comenzamos una terapia ocupacional y de comunicación específica, lo que ha mejorado significativamente su capacidad para interactuar con nosotros y ha permitido avances en su aprendizaje.»